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EGFR基因的全称为表皮生长因子受体，在正常的细胞增殖、分化、存亡等细胞生物学过程中起着重要的作用[1]。当EGFR基因突变时，就会引起其下游通路的激活，进而无休止地刺激细胞生长，与肿瘤细胞的增殖、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制密切相关。
EGFR基因突变是非小细胞肺癌(NSCLC)的重要驱动基因之一，在我国NSCLC人群中的突变比例为28.2%[2]。在肺腺癌中，该比例可达50.2%[3]。中国不吸烟的中青年女性肺腺癌患者更能从EGFR靶向药物中获益。目前，国内外多个权威指南共识均对NSCLC患者行EGFR基因突变检测做出明确推荐。
BRAF基因是人类重要的原癌基因之一，对于细胞的生长至关重要，与肿瘤细胞的生长、分化和凋亡等密切相关。BRAF蛋白通常只在需要传递信号时保持活性状态，当BRAF基因发生激活突变时，BRAF蛋白会处于持续激活的状态，干扰细胞信号传递链的正常功能，从而促进了细胞生长增殖、侵袭转移，致使正常细胞转化为癌细胞。
BRAF突变是多种恶性实体肿瘤的重要治疗靶点之一，其中又以V600E这个位点突变最为常见，BRAF V600E突变发生于多种恶性肿瘤中，相应的靶向药物治疗均有良好效果。
RAS基因家族与人类肿瘤相关的特征性基因有3种，即KRAS、NRAS、HRAS，其中KRAS基因对人类癌症影响最大。KRAS突变包括不同的位点突变，其中最常见的为G12C、G12D及G12R突变。KRAS基因突变存在于多种肿瘤类型中，包括NSCLC、结直肠癌(CRC)、胰腺癌等。KRAS基因突变与吸烟史相关，与KRAS野生型相比，突变携带者往往预后不佳。
本次项目检测样本为5个批号的石蜡组织切片，每个批号包含2张切片（1张进行HE染色，1张进行检测）用于KRAS基因突变检测，项目检测报告为定性结果。
上述三个项目检测均采用臻和科技自主研发的朗适博®产品。朗适博®是为NSCLC患者量身打造的精准用药指导产品，使用二代测序的方法对组织样本和体液样本进行基因检测，从而依据已知临床证据预判靶向药物的敏感性，作为选择肿瘤靶向药物的指导。
一直以来，臻和科技始终坚持高标准，严要求，以提供高质量的临床检测服务。截至目前，臻和科技已连续331次满分通过由美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）、国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）、国家病理质控中心（PQCC）、江苏省临床检验中心（JSCCL）、上海市临床检验中心（SCCL）等国内外知名权威机构组织的室间质评考核。
作为拥有国际权威公认的三重医学实验质量体系规范——CAP、CLIA、ISO15189认可证书的肿瘤精准诊断领域头部科技企业，臻和科技将一如既往地精益求精，严格把关，保持领先可靠的质控检测能力，为临床开展精准诊疗提供强有力的保障。
参考文献：
[1] Purba et al., (2017) Activation of the EGF Receptor by Ligand Binding and Oncogenic Mutations: The “Rotation Model”. Cell, 6: 13, doi:10.3390/cells6020013.
[2] Lung Cancer (Auckl). 2014 Feb 12;5:1-9.doi: 10.2147/LCTT.S40817.
[3] PLoS One. 2015 Nov 23;10(11):e0143515. doi: 10.1371/journal.pone.0143515.返回搜狐，查看更多
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